Amiloidoz Nedir?
Amiloidoz, vücutta normalde bulunmayan proteinlerin (amiloid) çeşitli dokularda birikmesi sonucu gelişen nadir bir hastalıktır. Bu protein birikimleri, organların normal işlevini bozabilir ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Nedenleri
Amiloidozun farklı türleri vardır ve nedenleri değişiklik gösterir:
- Primer (AL) amiloidoz: Anormal antikor proteinleri üretilmesi sonucu oluşur.
- Sekonder (AA) amiloidoz: Kronik enfeksiyonlar veya iltihaplı hastalıklar (örneğin romatoid artrit) sonrası gelişebilir.
- Ailesel (TTR) amiloidoz: Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.
- Yaşa bağlı sistemik amiloidoz: İleri yaşlarda görülen bir türdür.
Amiloid birikimi böbrekler, kalp, karaciğer, sinirler ve bağırsaklar gibi çeşitli organları etkileyebilir.
Belirtileri
Amiloidozun belirtileri, etkilenen organa bağlı olarak değişir:
- Böbrek tutulumunda proteinüri (idrarda protein) ve böbrek yetmezliği
- Kalp tutulumunda kalp yetmezliği, ritim bozuklukları
- Sinir tutulumunda karıncalanma, uyuşma veya güçsüzlük
- Karaciğer büyümesi ve sindirim problemleri
- Ciltte kolay morarma veya dil büyümesi
Tedavisi
Tedavi, amiloidozun türüne ve hangi organların etkilendiğine bağlıdır:
- Kemoterapi: Primer amiloidozda anormal protein üretimini baskılamak için kullanılır.
- Organ nakli: Ciddi organ hasarı durumunda gerekebilir.
- Destekleyici tedaviler: Kalp veya böbrek yetmezliğine yönelik semptomatik tedavi.
- Genetik tedaviler: TTR amiloidozunda kullanılan yeni ilaçlar, protein birikimini azaltmayı amaçlar.
Erken teşhis ve uygun tedavi, organ hasarını sınırlamak ve yaşam kalitesini artırmak açısından kritik öneme sahiptir.