Becker Musküler Distrofi (BMD) Nedir?
Becker musküler distrofi (BMD), kasların zamanla zayıflamasına ve fonksiyonlarını kaybetmesine neden olan genetik bir kas hastalığıdır. Genellikle çocukluk veya gençlik yıllarında belirti verir ve daha yavaş ilerler. BMD, Duchenne musküler distrofiden (DMD) daha hafif bir form olarak kabul edilir. Hastalık, DMD ile aynı geni etkiler ancak protein üretiminde daha az şiddetli bir bozukluk yaratır.
Nedenleri
- Genetik nedenler: BMD, X kromozomunda yer alan distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyon, kas hücre zarının stabilitesini sağlayan distrofin proteininin eksik ya da kusurlu üretilmesine neden olur.
- Cinsiyet bağlantısı: BMD, X’e bağlı resesif bir hastalık olduğu için daha çok erkeklerde görülür. Kadınlar taşıyıcı olabilir ancak nadiren semptom gösterirler.
Belirtileri
- Kas güçsüzlüğü (genellikle kalça ve uyluk kaslarından başlayarak zamanla üst vücuda doğru ilerler)
- Yavaş yürüme, koşmada zorluk ve sık düşmeler
- Ayak parmaklarında yürüme eğilimi
- Kas krampları
- İlerleyen yaşlarda kaslarda incelme (atrofi)
- Kalp problemleri (kardiyomiyopati gibi) ve solunum kaslarında zayıflık ilerleyen evrelerde ortaya çıkabilir.
Tedavisi
- Fizik tedavi: Kasları güçlendirmek ve esnekliği artırmak için düzenli egzersizler.
- Farmakolojik tedavi: Kaslarda iltihaplanmayı azaltmak için kortikosteroidler veya kas fonksiyonunu desteklemek için başka ilaçlar kullanılabilir.
- Destek cihazları: Yürüme cihazları, ayak bileği desteği ve gerektiğinde tekerlekli sandalye.
- Kalp ve solunum takipleri: Kardiyologlar ve pulmonologlarla düzenli kontroller.
BMD’nin kesin bir tedavisi yoktur ancak semptomların yönetimi ve yaşam kalitesinin artırılması için multidisipliner bir yaklaşım gereklidir.
